Description
Eae Editorial Academia Espanola El Tratamiento Nutricional de la Fenilcetonuria hace la diferencia 2011 Edition by Parallada Benaran Gabriela Elena
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva con una incidencia variable en las distintas poblaciones, pero en general es de 1 afectado cada 10000 recién nacidos vivos. Un error enzimático lleva a la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina, aminoácido presente en las proteínas de los alimentos. Esta sustancia se acumula a nivel encefálico con consecuencias devastadoras para el niño, su familia, el entonno y la sociedad. La pesquisa neonatal permite su identificación precoz y de esta manera la implementación de medidas nutricionales que evitarán el acúmulo de esta sustancia y por ende las secuelas neurológicas. El tratamiento nutricional adecuado permitirá el desarrollo de un niño normal.